Genetisch onderzoek naar CMTC gestart...

De oorzaak van CMTC is nog altijd onbekend. De deskundigen zijn echter van mening dat het moet gaan om een genetische afwijking. Tot voor kort was het nog niet mogelijk om daarnaar zonder voorkennis op zoek te gaan. Om een enkele genetische verandering te vinden in het menselijk DNA was te vergelijken met het zoeken naar een speldenknop in een hooiberg.

De laatste tijd is daar verandering in gekomen. Nieuwe technieken stellen ons nu in staat om de speldenknop te vinden en heel het menselijk DNA te analyseren. In een internationale samenwerking met Canadese onderzoekers willen dermatologen uit Rotterdam en Maastricht (Prof. dr. Oranje en Prof. dr. van Steensel) proberen om de oorzaak van CMTC op te helderen. Daarvoor is de hulp van onze vereniging ingeroepen.

Voor het onderzoek is DNA nodig van mensen die klassieke CMTC hebben, dat wil zeggen de typische huidafwijkingen, al dan niet met afwezigheid van huid en/of onderhuids bindweefsel en al dan niet met in groei achterblijven van het lichaamsdeel waar zich de huidafwijking bevindt. “Typisch” wil zeggen: blauw-paars marmer patroon, bij de geboorte aanwezig en duidelijker wordend met blootstelling aan koude of bij emoties.

U kunt zich aanmelden door ons een e-mail te sturen, waarbij in de eerste instantie bepaald dient te worden of de patiënt inderdaad typische CMTC heeft en of de patiënt (en/of ouders) bereid is/zijn deel te nemen aan het onderzoek. Tevens zal onder dit menu de voortgang van dit internationale onderzoek worden gepubliceerd.

Voor het onderzoek hebben wij geen bloed nodig maar een 'biopt'. Een biopt is een klein stukje huid in dit geval van plm. 3 mm dat onder lokale verdoving wordt afgenomen. Het nemen van een biopt wordt gedaan in het Academisch Ziekenhuis Maastricht en het Academisch Ziekenhuis Rotterdam. Wij zoeken op dit moment nog een paar patiënten die hier aan zouden willen deelnemen.