Jaarvergadering CMTC-OVM 12 november

De CMTC Ledenvergadering op 12 november werd dit jaar in combinatie gehouden met de LGD Alliance (lymphangiomatosis & Gorhams disease). De belangstelling was weer groot, er waren zo’n 130 personen aanwezig uit 11 verschillende landen. Na het welkomstwoord door Lex van der Heijden (CMTC-OVM) en Aaike van Oord (LGDA) gingen beide organisaties verder met hun eigen programma in een eigen zaal.

In zijn openingswoord staat Van der Heijden stil bij het recente overlijden van Prof Arnold Oranje. Oranje heeft veel voor de vereniging gedaan en was ook nog volop werkzaam ondanks zijn pensioen. Iedereen zal hem enorm missen.

Na een overzicht van de resultaten van het afgelopen jaar noemt Van der Heijden de te verwachten activiteiten zoals de familiedag in 2017 (Efteling) en de extra feestelijke jaarvergadering volgend jaar op een bijzondere locatie vanwege het 20-jarig bestaan van de vereniging.

Na de opening begint het programma met meerdere lezingen tegelijk. Totaal waren 9 parallel sessies in blokken van drie tegelijkertijd waar men uit kon kiezen. Ondertussen vinden de nodige diagnoses plaats en zijn er aan het einde van de middag verse stroopwafels te krijgen op de parkeerplaats waar al snel een rij ontstond. s ‘Avonds vindt het traditionele pannenkoekendiner plaats. Hieronder een beknopte samenvatting van enkele lezingen.
Wij hebben diverse lezingen op video opgenomen welke beschikbaar zijn voor leden en artsen.

 

Rare Barometer Programme

Sandra Corbière van Eurordis, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten vertelt over het Rare Barometer Programme (voor meer informatie kijk op http://www.eurordis.org/rare-barometer-programme). Dit programma is bedoeld om zoveel mogelijk informatie te verzamelen over ervaring en verwachtingen van patiënten met een zeldzame ziekte. Aangezien er per land maar weinig patiënten zijn met een zeldzame ziekte is het handig dat het programma Europees breed is. Mensen uit 48 verschillende landen van het Europese continent kunnen meedoen. Hiermee verkrijg je veel meer gegevens.

Patiënten kunnen zich aanmelden bij deze website (http://www.eurordis.org/voices). Ze krijgen dan een uitnodiging om mee te doen aan een onderzoek. Data worden vertrouwelijk behandeld. Hoe meer mensen er meedoen, hoe beter. Als het onderzoek klaar is krijgen deelnemers het resultaat per e-mail toegestuurd.

De resultaten zijn bedoeld om aanbevelingen te doen voor het beleid op het gebied van de gezondheidszorg. Beleidsmakers en politici zijn op deze manier beter geïnformeerd door de informatie die van de patiënten zelf komt. Hierdoor kan er meer subsidie beschikbaar komen voor onderzoek en de bekendheid over zeldzame ziekten kan toenemen.

Er worden verschillende onderzoeken uitgevoerd. Momenteel loopt er een onderzoek over hoe het is om met een zeldzame ziekte te leven, hoe dit je zelfstandigheid beïnvloedt in je dagelijkse leven en op je werk en/of op school. Kijk op http://www.eurordis.org/content/current-surveys-survey-impact-rare-diseases-daily-life. Het resultaat van dit onderzoek wordt verwacht in januari 2017 .

 

Camouflage tips voor CMTC (alleen voor leden en artsen)

 

Vasculaire afwijkingen/Vascular anomalies

Peter de Laat is algemeen academisch kinderarts in het Erasmus Medisch Centrum – Sophia Kinderziekenhuis. Hij is verbonden aan het WEVAR-team  (Werkgroep Vasculaire Afwijkingen Rotterdam) waarin ook kinderdermatoloog Suzanne Pasmans en kinderchirurg Hester Langeveld zitting hebben. Binnen het multidisciplinaire WEVAR-team wordt de juiste diagnose gesteld voor kinderen met vasculaire afwijkingen en het vervolgbeleid wordt bepaald. De Laat richt zich vooral op de systemische behandeling van vaattumoren. In zijn lezing gaat hij in op de beschrijving en soms ook behandeling van een aantal vasculaire tumoren en vasculaire afwijkingen (‘malformations’). De Laat benadrukt dat het grote verschil tussen tumoren en afwijkingen is dat tumoren pas na de geboorte ontstaan en afwijkingen al bij de geboorte aanwezig zijn. Tumoren groeien veel sneller dan de ‘malformations’ en zijn meer aanwezig bij meisjes dan bij jongens (3:1/ v:m).

Er zijn bestaan heel veel verschillende vasculaire afwijkingen waarvan sommigen erg op elkaar lijken. Diagnose is dus moeilijk ook omdat artsen vaak niet dezelfde ‘taal’ gebruiken. Om meer eenheid te creëren op dit gebied is er de zogenaamde ‘ISSVA classificatie’(International Society for the Study of Vascular Anomalies, http://www.issva.org/) opgesteld. Deze lijst geeft een overzicht van de benamingen van de tot nu gevonden vasculaire afwijkingen en hun beschrijvingen. Ook eventuele gevonden genen (DNA) die geassocieerd worden met de afwijking zijn vermeld.

 

Genetisch onderzoek

Maaike Vreeburg is klinisch geneticus in het MUMC te Maastricht. Zij richt zich ondermeer op de genodermatologie, de erfelijke aanleg voor bepaalde aandoeningen van huid, nagels, tanden, haren en bloedvaten van de huid. Vreeburg stelt dat door het vinden van een genetische oorzaak/afwijking de patiënt meer duidelijkheid krijgt.

Er is tenminste een oorzaak gevonden en patiënten met dezelfde aandoening en dezelfde genetische afwijking kunnen met elkaar vergeleken worden. Het geeft ook de mogelijkheid om de kans op zo’n aandoening in een volgende generatie te voorspellen. Dit kan dan gebruikt worden bij prenatale diagnose of preïmplantatie genetische diagnose.

Functies van veel genen onbekend

De genetische oorzaak vinden van een aandoening is niet eenvoudig benadrukt Vreeburg. Tegenwoordig is het mogelijk om van het hele genoom (het gehele DNA) van een mens de volgorde te bepalen (sequencen) maar er is nog steeds veel onbekend. Ieder mens heeft ongeveer 20.000 genen en van ongeveer 5000 is nu bekend wat ze doen en van de overige 15.000 niet. Elk gen kan worden vertaald in een eiwit dat een bepaalde functie heeft in ons lichaam. Tussen die 20.000 coderende genen ligt ook nog niet-coderend DNA, waarover ook nog veel onbekend is. Verder bestaan er tussen elke twee individuen heel veel verschillen op DNA–niveau maar die verschillen leiden lang niet altijd niet tot een ziekte.

Methodes van DNA-onderzoek

Om erachter te komen welke genen met de ziekte te maken hebben zijn er verschillende methodes.

Een van de manieren van onderzoek is bijvoorbeeld het DNA onderzoeken van families waarin een bepaalde aandoening veel voorkomt. Men onderzoekt dan welke variaties alleen voorkomen in het DNA van de familieleden met de ziekten. Dit werkt helaas niet voor zeldzame aandoeningen die überhaupt weinig voorkomen.

Een andere manier is de zogenaamde ‘trio-approach’. Hierbij wordt het DNA van een ‘gezonde’ (zonder aandoening) moeder en een ‘gezonde’ vader vergeleken met het DNA van een kind met een aandoening. Je kijkt hierbij naar ‘de novo’-varianten. Dit zijn veranderingen (mutaties) in het DNA die ontstaan in sperma- of eicellen en doorgegeven worden aan het kind maar niet bij de ouder voorkomen. Lang niet alle mutaties leiden tot een afwijking maar heel af en toe dus wel.

Een derde methode is het onderzoeken van een grote patiëntenpopulatie met allemaal dezelfde (uiterlijke) aandoening. Er wordt dan gezocht naar genen die met de ziekte te maken hebben door het DNA te vergelijken met gezonde vrijwilligers. Een complicatie bij dit onderzoek is dat sommige mutaties alleen te vinden zijn in het aangedane weefsel (zoals bij CMTC). Dit heet mosaïcisme en ontstaat na de bevruchting in het embryo. Dat wil zeggen, soms ontstaat in één van de cellen in het embryo spontaan een mutatie/afwijking. Die afwijking wordt vervolgens doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. Maar alle andere cellen, die voortkomen uit een normale cel, zullen deze ‘fout’ niet hebben. 

Als je dus bij CMTC-patiënten een biopt neemt uit gezond weefsel zul je geen bijzonderheden vinden. Je moet dus een biopt uit aangedaan weefsel nemen maar een probleem is dat het aangedane weefsel slecht herstelt en dat is niet zo prettig voor de patiënt. Voor het onderzoek is het belangrijk om een zo homogeen mogelijke groep patiënten te hebben met uiterlijk overeen komende kenmerken zodat de kans op het vinden van dezelfde mutaties in het DNA het grootst is. Maar het is niet zeker dat uiterlijk overeenkomende kenmerken altijd dezelfde achterliggende mutaties hebben.

Voor sommige vasculaire afwijkingen zijn inmiddels wel genen gevonden die duidelijk samenhangen met het ontstaan van de aandoening. Vaak is in dit geval het samenstellen van een homogene patiëntenpopulatie gemakkelijker.


Kinderevenement

Shona en Ans willen graag iedereen bedanken voor hun enthousiaste deelname aan het Kinder evenement. Shona en Ans: "De kinderen hebben erg leuk zitten knutselen met geweldige eindresultaten. Wij waren ervan onder de indruk en hebben het deze dag enorm naar onze zin gehad en veel complimenten gekregen. Fantastisch dat wij ook voor volgend jaar (4 november) op het jubileum jaar weer zijn uitgenodigd! Wij komen heel graag weer om de kinderen de hele dag te laten knutselen.

U kunt uiteraard ook onze website www.koffieshoc.com  bezoeken en artikelen bestellen, zodat wij die volgend jaar mee kunnen nemen, zoals bijvoorbeeld de klei of leuke kadootjes voor de feestdagen.
Mocht u nog vragen hebben, mail ons gerust : Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., wij helpen u graag verder. Graag tot 4 november 2017! 

Wij hadden ook warme en verse stroopwafels geregeld!

 

Een indruk van onze wereldwijde conferentie in Nederland.

 

Presentaties (alleen voor leden en artsen beschikbaar).

 

Video materiaal (alleen voor leden en artsen beschikbaar):

 

{div class: qh-embed}

{/div}