In 2014 is voor het eerst een nieuw syndroom ontdekt bij kinderen. Het wordt het: '(T)atton (B)rown (R)ahman (S)yndroom' genoemd naar de 2 ontdekkers ervan in Londen (TBRS). Een andere naam is het 'Overgroei Syndroom' dat het gevolg is van een genetische defect met de code: DNMT3A. Het ontstaat door een spontane mutatie op de DNMT3A gen, dat wil zeggen dat de mutatie niet van de ouders afkomt, dus niet erfelijk is. Het syndroom kan alleen vastgesteld worden via een genetisch onderzoek.

 

Als symptomen ziet men vaak: grotere kinderen dan hun leeftijdsgenoten, grotere schedelomvang, variabele verstandelijke beperking, scoliosis, lage spierspanning, hypermobiliteit van de gewrichten, (koorts/epileptische)-aanvallen, autisme, hartproblemen, skelet problemen van voeten/heup/rug en bepaalde gezichtskenmerken als zware horizontale wenkbrauwen, nauwe oogleden, geprononceerde kin en andere afwijkingen die nog moeten worden ontdekt.

 

Momenteel (december 2015) zijn over de hele wereld ongeveer 17 patiënten ontdekt van wie 3 in Nederland. Door de nieuwste technieken op genetisch gebied verwachten we een toename van de patiënten met TBRS in de toekomst.

Aangezien we nog weinig weten over het verloop van het beeld, willen we zo goed mogelijk de patiënten in beeld brengen zodat we de ouders informatie kunnen geven over de toekomst van hun kind.

 

Behandeling in de zin van genezing is niet aan de orde maar lichamelijke/fysiotherapeutische en psychologisch/psychiatrische adviezen naast die van een arts voor gehandicapten (AVG-arts), zijn zeer waardevol voor de ondersteuning van de ouders en familie.