CMTC of 'Van Lohuizen syndroom'

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Ze wordt gekenmerkt door een vlekkerige huid veroorzaakt door verwijde bloedvaten die door de huid schemeren. De huid krijgt daardoor een paars of blauw ‘gemarmerd’ of ‘visnet’ uiterlijk (cutis marmorata).
Cutis marmorata betekent 'gemarmerde huid'. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent 'aangeboren'.

De aandoening werd voor het eerst door de Nederlandse kinderarts Cato van Lohuizen rond 1920 beschreven. Zodoende wordt CMTC ook wel het 'Van Lohuizen syndroom' genoemd.

In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan (bijvoorbeeld één been en/of één arm). De aandoening komt even vaak voor meisjes als bij jongens. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering aldoor aanwezig is. Wel kan de marmering van de huid in de loop van de tijd duidelijk verminderen. Dit gebeurt helaas niet altijd.

 

Erfelijkheid

Over de erfelijkheid van CMTC is weinig bekend. De meeste mensen met CMTC zijn de enige in hun familie. Er zijn zeer schaarse meldingen in de literatuur van ouders die net als hun kinderen CMTC hebben of van broers en zusters met die aandoening.
Uit de literatuur kan in ieder geval worden opgemaakt dat de kans op herhaling van CMTC bij een volgend kind erg laag is. Of dit risico later voor de kinderen van de patiënt ook laag is, is nu niet met zekerheid te zeggen.
Men vermoedt dat CMTC een vorm van genetisch mosaïcisme is. Dat betekent dat alleen bepaalde cellen en/of weefsel een afwijking (mutatie) hebben in het DNA. Mosaïcisme ontstaat na de bevruchting in het embryo. Dat wil zeggen, soms ontstaat in één van de cellen in het embryo spontaan een afwijking. Die afwijking wordt vervolgens doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. Maar alle andere cellen, die voortkomen uit een normale cel, zullen deze ‘fout’ niet hebben. De mutaties zijn dus alleen te vinden in het aangedane weefsel (zoals bij CMTC).