Op zich is CMTC een meestal vrij milde aandoening. Bij een aantal mensen met de aandoening is echter beschreven dat er geassocieerde afwijkingen kunnen optreden. Het percentage mensen met CMTC waarbij dergelijke geassocieerde afwijkingen optreedt, wisselt nogal sterk in de literatuur. Er zijn erg veel geassocieerde afwijkingen genoemd bij CMTC. Van veel afwijkingen is echter helemaal niet zeker dat er een verband bestaat tussen CMTC en de betreffende geassocieerde afwijking.

 

Geassocieerde afwijkingen

Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Er kunnen soms zweertjes kunnen optreden of de huid kan plaatselijk 'dun' worden. Men spreekt dan van 'atrofie'. Een andere soms voorkomende afwijking is asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). Zie ook onze 'fotogalerij' waar onder meer asymmetrie van ledematen goed is te zien.

Andere bijkomende afwijkingen kunnen zijn: roze of donkerrood, onregelmatig gevormde plekken op de huid (naevus flammeus); verlies van spierweefsel aan één zijde van het lichaam (hemiatrophy); verhoogde vloeistofdruk in het oog (glaucoom). Veel bijwerkingen vertegenwoordigen vormen van Klippel-Trenaunay syndroom of verwante aandoeningen, met name de ziekte van Cowden. De meest voorkomende afwijking van echte CMTC is zacht weefsel (onderhuids vet en spieren) hypoplasie (vergroting van weefsel/orgaan als gevolg van een abnormaal hoge celdeling).

 

M-CM

De aandoening die voorheen bekend stond als aangeboren macrocefalie-cutis marmoratatelangiectatica (M-CMTC) is een duidelijk andere aangeboren ziekte dan CMTC en heet nu macrocefalie-capillaire malformaties (M-CM / MCAP).

 

CMTC-leden

Kijkend naar onze leden dan zien wij een grote variatie in complicaties. Sommigen hebben 'alleen maar' een zichtbaar gemarmerde huid terwijl anderen wel degelijk ernstige complicaties hebben. Over het algemeen zien wij asymmetrie van ledematen wanneer deze CMTC 'vlekken' hebben.
Op dit moment zijn, voor zover ons bekend, inmiddels 5 kinderen overleden in verschillende landen aan zeer ernstige complicaties.

Wanneer zich CMTC 'vlekken' bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.
Onze ervaring is dat bijzonder weinig artsen (wereldwijd) CMTC kennen en herkennen.