Op 4 augustus 2017 is een van onze leden Ton van Boven plotseling overleden op 84 jarige leeftijd.
Zij en haar man Jos (hij is een aantal jaren geleden overleden) waren lid sinds 2000 en hadden een dochter met CMTC. 
Wij wensen haar familie en vrienden veel sterkte bij het verwerken van dit enorme verlies.

Op zaterdag 24 juni 2017 vond onze jaarlijkse CMTC-OVM Familiedag plaats in de Efteling.

De Efteling blijkt iedere keer weer het meest populair gezien het aantal aanmeldingen. Dit jaar hebben ongeveer 80 mensen deelgenomen uit 4 landen (België, Duitsland, Nederland en Polen)! Diverse families hebben met elkaar kennisgemaakt zoals uit België en Nederland. Diverse deelnemers waren net lid geworden en het was voor hen dus de eerste keer dat zij met lotgenoten spraken.

Het weer was helaas niet optimaal: zo nu en dan een beetje regen, maar dat mocht de pret niet drukken!

Verslag

Wij gaan de CMTC kenniskaart ontwikkelen in zowel het Nederlands als het Engels!

Helpt u mee om de zorg voor CMTC beter zichtbaar te maken? Vul dan de enquête in en geef aan wat u belangrijk vindt in de zorg. Uw ervaring staat centraal!

De enquête is onderdeel van het project ‘Expertise in kaart’. Het doel van het project is om de organisatie van de zorg rondom zeldzame aandoeningen in kaart te brengen. Voor dit project werken verschillende patiëntenorganisaties samen.

Lees meer: CMTC kenniskaart

Verheugd kunnen we u mededelen dat we er een nieuwe medisch adviseur bij hebben! Het is Dr. Millan Patel uit Canada. Hij is al vele jaren bij onze organisatie betrokken in het kader van het genetische onderzoek naar de oorzaak van CMTC.

Millan Patel is klinisch assistent professor binnen de afdeling Medische Genetica van de Universiteit van British Columbia, Canada en werkt als klinisch geneticus in het Britisch Columbia Children’s and Women’s Hospital in Vancouver, Canada. Hij heeft onderzoekservaring in Drosophila, muis en menselijke genetica. Hij is mede-oprichter en Onderzoeksdirecteur voor de Rare Disease Foundation en zet zich in voor de promotie van onderzoek met als doel het verbeteren van de zorg voor families in de zeldzame ziekten community. Zijn huidige onderzoek richt zich op het vinden van de genetische oorzaken van het Adams-Oliver syndroom en CMTC.

Alle medisch adviseurs

Wij hebben van het dr. C.J. Vaillant Fonds een bijdrage van € 5000 ontvangen voor ons Programma 'Nieuwe Patiënten!'.
Deze bijdrage zetten wij in voor het project 'Modernisering van de huidige website'.

Wij danken het bestuur van het fonds voor deze donatie namens patiënten en hun naasten!

Lees meer over het Dr.C.J. Vaillantfonds