Van 7-9 oktober 2014 hebben wij als organisatie de wereldwijde conferentie bijgewoond van ICORD (International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs www.icord.se) welke deze keer in Nederland werd georganiseerd. Het thema dit jaar was 'de sociale waarde van voorkoming, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten'. Rond 125 mensen uit onder meer Zuid-Amerika, Nieuw-Zeeland, USA, Japan en vele Europese landen waren aanwezig. In een uitgebreid programma kwamen vele onderwerpen aan bod waarbij in onderstaande tekst een paar de revue passeren.

Namens onze organisatie was Lex van der Heijden aanwezig gedurende de gehele conferentie. Wij hadden een 'postersessie' waarbij wij onze organisatie voorstelden aan mensen die interesse toonden. Op de tafel bij de poster lagen mini-stroopwafels, CMTC-OVM post-it blokjes en pennen die tientallen keren werden meegenomen. Diverse 'oude' contacten werden weer aangehaald en nieuwe contacten werden gelegd. Een concreet voorbeeld: tijdens de ICORD conferentie in 2010 in Argentinië heef Lex kennis gemaakt met Dr. Virginia Liera uit Argentinië. Zij was onder meer voorzitter van ICORD en is voorzitter van de Zuid-Amerikaanse organisatie Geiser (http://www.fundaciongeiser.org/?lang=en). Zij heeft aangeboden onze organisatie te helpen bekend te worden in Zuid-Amerika.

De wijze waarop medicijnen voor zeldzame ziekten worden ontwikkeld werd door Dr. Hans Büller van de Rotterdamse Erasmus Medisch Centrum ter discussie gesteld. De huidige aanpak ('business model') is volgens hem achterhaald en dient vervangen te worden door een nieuwe aanpak. De oude aanpak is dat na succesvol onderzoek, dat praktisch altijd is gefinancierd met publiek geld, een patent wordt verkregen en de licentie naar een farmaceutisch bedrijf gaat. In dit geval worden de verantwoordelijkheid en de financiële winst niet gedeeld. De kosten van medicijnen zijn niet transparant en de medicijnkosten voor zeldzame ziekten zijn tussen de ongeveer € 200.000 en € 300.000 per jaar per patiënt.
Hans is van mening dat dit business model vervangen dient te worden door een model waarbij niet één organisatie/bedrijf verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van een zeldzame ziekte medicijn. Volgens hem dient een consortium te worden opgericht bestaande uit alle belangrijke deelnemers in de keten van de ontwikkeling van een dergelijk medicijn. Breng alle deelnemers samen direct bij de start op basis van vertrouwen, gemeenschappelijke doelen met gedeelde verantwoordelijkheid, gedeelde financiële bijdragen en gedeelde winst. In feite is dit een toepassing van een sociale onderneming waarbij de focus ligt op de sociale behoeften en niet op winst voor de aandeelhouders.

Al jaren zijn discussies gaande over patiënt/ziekte registraties waarbij de techniek het probleem vaak niet is maar de privacy van de gegevens. Vooral de juridische kant van deze zaak maakt dit een zeer complex geheel waarbij de wetgeving per land ook nog anders kan zijn. Niemand wil dat zijn/haar medische gegevens, vooral met bijv. naamsgegevens, zomaar gebruikt kunnen worden door allerlei oa. onderzoekers. In deze discussie zijn niet alleen patiënt gegevens aan de orde maar ook de gegevens van menselijk materiaal in 'biobanken'. Het delen van menselijk materiaal zoals bloed en/of de onderzoeksresultaten is een lastig onderwerp dat al vele jaren speelt.
De problemen kunnen  over de volgende categorieën worden verdeeld:

  1. Technisch en financieel (kan niet).
  2. Ethisch en juridisch (mag niet).
  3. Cultureel (wil niet).

Wat zijn de huidige problemen rond patiënt registraties? Binnen de Europese Unie (dus nog niet eens wereldwijd):

  1. Zijn op dit moment zijn meer dan 600 verschillende zeldzame ziekten registraties in gebruik.
  2. Bestaan geen uniforme standaarden op het gebied van opslag en beheer van gegevens.
  3. Neemt de behoefte toe voor het delen van gegevens.
  4. Bestaat de behoefte bestaande wetgeving te harmoniseren.

Prof. dr. Anthony Brookes van de Engelse Universiteit van Leicester presenteerde een oplossing waarbij het bestaan van de gegevens wordt gedeeld en niet de data zelf. Deze oplossing is getiteld 'Café Variome' (http://www.cafevariome.org/). Sharon Terry (Genetic Alliance USA) presenteerde ook een oplossing rondom deze problematiek. Sharon en Anthony hebben contact gelegd tijdens deze conferentie en gaan onderzoeken hoe zij kunnen samenwerken op dit gebied.

{div class: qh-embed}

{/div}