Op 16 en 17 oktober 2017 hield NORD, de Amerikaanse organisatie voor zeldzame ziekten, haar jaarlijkse conferentie in Washington DC.

Namens CMTC-OVM US nam Becky Gallis deel aan deze conferentie en Lex van der Heijden namens CMTC-OVM Nederland. Hieronder een kort verslag. Sinds 2004 nemen wij deel aan deze conferentie en mede dankzij de stroopwafels en chocolade kent men onze organisatie heel goed!

Ook dit jaar werd de conferentie weer goed bezocht (670 mensen). Voor ons biedt zo'n congres ook veel netwerkmogelijkheden. Een voorbeeld is dat wij Dr. Ramaiah Muthyala, voorzitter van de Indiase organisatie voor zeldzame ziekten, hebben ontmoet die onze informatiefolders heeft laten vertalen naar het Hindi en Telugu. Hij gaat ook onze organisatie in India promoten met als doel mensen met CMTC en Overige Vasculaire Malformaties te helpen. In India zijn ongeveer 100 miljoen mensen met een zeldzame ziekte.

 

Complexe situatie in USA door regelmatig veranderend beleid

Peter Saltonstall, CEO & President van NORD, opende de conferentie en schetste onder meer de complexe situatie in de USA waarbij per dag de situatie kan veranderen door het beleid van de huidige regering. Peter gaf aan dat op dit moment 7000 zeldzame ziekten bekend zijn en dat 1 op de 10 Amerikanen een zeldzame ziekte heeft (ca. 32 miljoen mensen). In Nederland heeft 1 op de 17 mensen een zeldzame ziekte, ca.1 miljoen).

 

 

The Mighty

Mike Porath vertelde over het hoe en waarom achter the website 'The Mighty.' Mike, zelf ook vader van een kind met een zeldzame ziekte, heeft The Mighty (www.themighty.com) opgericht en deelde zijn persoonlijke verhaal met ons, onder andere met videobeelden. Het doel van The Mighty is het delen van echte verhalen van mensen die grote uitdagingen meemaken rond (zeldzame) ziekten. Dit zijn niet alleen medische problemen maar ook psychologische en psychosociale problemen.
The Mighty is inmiddels uitgegroeid met op dit moment 3 miljoen mensen die dagelijks de verhalen lezen en videomateriaal bekijken (wij zijn ook deel van dit wereldwijde netwerk en publiceren regelmatig artikelen van The Mighty op onze Facebook pagina). Via dit netwerk kunnen wij ook onze organisatie wereldwijd bekender maken, meer patiënten en families bereiken met als uiteindelijk doel patiënten en families te helpen.

 

FDA

Scott Gottlieb van de Federal Drug Administration (FDA) ging in op de goedkeuring van (wees)geneesmiddelen. De FDA is een belangrijke organisatie in de USA omdat zij verantwoordelijk zijn voor de goedkeuring van geneesmiddelen tot de Amerikaanse markt. Inmiddels is het percentage goedkeuring van weesgeneesmiddelen (geneesmiddelen voor zeldzame ziekten), gestegen tot 70% van de aanvragen. Op dit moment zijn er ca. 600 weesgeneesmiddelen goedgekeurd terwijl er zo'n 7000 zeldzame ziekten zijn gedefinieerd.

 

Tips voor samenwerking tussen patiëntenorganisaties en industrie

De sessie ‘ethical guidelines for patient organizations & industry to collaborate’ bracht op een goede en praktische wijze in beeld waarop men moet letten als een patiëntenorganisatie gaat samenwerken met de industrie.
De volgende tips werden gegeven:

  1. Let op conflicten tussen rollen van mensen.
  2. Let op conflicten van belangen van mensen.
  3. Zorg dat hiervoor intern beleid en procedures zijn opgesteld.
  4. Geef in meetings met de industrie aan wat je als organisatie wilt en wees transparant.
  5. Presenteer tijdens meetings met de industrie wat je als organisatie doet en laat de industrie hetzelfde doen.
  6. Communiceer over dergelijke meetings openbaar (website, nieuwsbrieven, etc.).
  7. Houd altijd in gedachten wat is beste is voor de patiënten, want daar gaat het uiteindelijk om.

 

Overmedicatie

In de sessie ‘assuring patient access: future outlook for patient assistance programs’ kwam onder meer aan de orde het onderwerp dat ouders opzettelijk hun kind medisch mishandelen door bijvoorbeeld overmedicatie. Zodra in de USA dit wordt geconstateerd dan wordt het kind direct uit huis geplaatst. Helaas worden hier ook inschattingsfouten bij gemaakt waardoor een kind onterecht uit huis wordt geplaatst.

 

Extreme prijzen medicijnen

De sessie ‘challenges of healthcare costs & treatment prices’ toonde dat ook in de USA flinke problemen zijn in het kader van toegang tot medicatie voor patiënten met name in het geval van levensreddende medicatie. Ook hier worden extreme prijzen gerekend vooral wanneer een farmaceutisch bedrijf een monopoliepositie heeft.

 

Het belang van het delen van medische gegevens

Het belang en het effect van delen van medische gegevens werd duidelijk gemaakt in de sessie ‘the power of data sharing’. Helaas blijkt dat er ziekenhuizen en andere zorgverleners in de USA zijn die de opslag en beschikbaarheid van medische gegevens niet zo hebben ingericht dat deze beschikbaar zijn voor patiënten. Dit is een probleem in vele landen.

Met behulp van grafieken werd aangetoond dat de levensverwachting van patiënten met allerlei ziekten enorm is toegenomen door het delen van medische gegevens. Hierdoor kunnen allerlei onderzoeken bij patiënten worden voorkomen; het heeft immers geen zin een onderzoek opnieuw uit te voeren als de gegevens al bekend zijn, en het geeft ook nog eens kostenbesparing.
Een van de presentatoren stelde ook dat alle belangrijke onderzoeken en resultaten gepubliceerd zouden moeten worden via PubMed waardoor deze gegevens automatisch na één jaar publiekelijk beschikbaar komen. Vervolgens kunnen andere onderzoekers deze gegevens hergebruiken.

Tijdens een werklunch was een van de onderwerpen: 'de transitie van zorg van kind naar volwassene'. De grote vraag is of dit is geregeld en zo ja hoe? Dit onderwerp gaan wij als organisatie oppakken en verder uitzoeken en uitwerken.

 

Alle presentaties zijn te vinden viapresentaties

Steve Groft was ook weer aanwezig. Officieel is hij al jaren met pensioen, hij is de oprichter en was tevens meer dan 30 jaar de directeur van de zeldzame ziekten organisatie binnen de National Institute of Health (www.nih.gov), maar hij gaat ‘gewoon’ door. Wij zijn trots hem als ambassadeur te hebben!