Washington DC, USA

Abbey Mayers (President NORD) en Lex van der Heijden

Namens onze vereniging heeft Lex van der Heijden de jaarlijkse National Organization for Rare Disorders (NORD) conferentie bezocht in Washington D.C. in de USA. Deze conferentie startte op 28 september ’s avonds en duurde tot 1 oktober tot ongeveer de middag.
Door noodweer in Washington moest Lex een nacht in New York bij het vliegveld doorbrengen en kon pas de volgende dag deelnemen aan de conferentie.
Totaal waren plm. 250 personen aanwezig van tientallen (patiënten) organisaties.

Het thema dit jaar was ‘road map for rare disease research’. Met name omdat wij als vereniging ook bezig zijn met genetisch onderzoek naar CMTC wilde Lex deze vergadering bezoeken om niet alleen te bekijken hoe dergelijke onderzoeken worden aangepakt in de USA maar ook om te netwerken (leggen van nieuwe contacten en het onderhouden van bestaande contacten).

Vele organisaties hebben de meest uiteenlopende presentaties gegeven. De ontwikkeling van ‘weesgeneesmiddelen’, dit zijn medicijnen voor mensen met zeldzame ziekten, blijkt tegenwoordig ook veel beter te lopen. Destijds waren de farmaceutische bedrijven, vooral vanwege commerciële redenen, niet geïnteresseerd in het ontwikkelen van medicijnen voor relatief zeer kleine groepen mensen. Dit is nu duidelijk aan het veranderen.

NORD werkt zeer nauw samen met grote Amerikaanse organisaties als FDA en NIH (National Institute of Health). Binnen de NIH is een speciale organisatie voor zeldzame ziekten waarvan Steve Groft de directeur. Lex heeft hem al tweemaal eerder ontmoet (zie vorige nieuwsbrieven) en heeft via hem toegang tot onder meer NIH.

Eén van de presentaties had betrekking op het NIH en gaf een indruk van de ontwikkelingen binnen de NIH en wat de NIH nu eigenlijk doet.
De NIH regelt ondersteuning voor vele wetenschappelijke onderzoeksprojecten. Deze projecten worden uitgevoerd door zowel het Mark O. Hatfield Clinical Research Center in Bethesda, Maryland, USA en binnen academische onderzoekscentra in de USA en wereldwijd.

Patiënten en hun families kunnen zoeken in deze gegevensbank: http://clinicaltrials.gov/ om te bepalen waar studies plaatsvinden waarvoor patiënten voor worden geworven of waar men op korte termijn van plan is een studie te starten waarvoor men patiënten zoekt.
Als men patiënten vindt die voldoen aan de deelname criteria dan kunnen arrangementen worden gemaakt m.b.t. reizen naar de onderzoekslocatie. In veel gevallen is het noodzakelijk dat de locale arts(en) contact opneemt/opnemen met het onderzoekscentrum in hoeverre de patiënt in aanmerking komt om deel te nemen aan de studie.
De meeste onderzoekscentra reageren direct op vragen vanuit het publiek.
Veel patiënten en anderen maken gebruik van de diensten van Angel Flight America voor reizen en huisvesting (http://www.angelflightamerica.org/).

Biobanken, zie CMTC nieuwsbrief van juli 2006, kwamen ook uitgebreid aan bod. Binnen de USA heeft men zeer grote hoeveelheden menselijk materiaal opgeslagen en wordt veel genetisch onderzoek gedaan gebruikmakend van dit materiaal.

Op dit moment zijn bijna 7000 zeldzame ziekten geïdentificeerd waar vele miljoenen mensen, niet alleen patiënten maar ook hun families, bij zijn betrokken. Diverse malen kwamen in discussies nu ook de psychologische consequenties van ziekten aan bod. Blijkbaar zien steeds meer mensen dat met name een zeldzame ziekte niet alleen een fysieke component heeft maar ook psychologische. Het voorstel werd gedaan om tijdens de volgende NORD conferentie hier expliciet aandacht aan te besteden.

Stamcel therapie is uiteraard ook aan bod geweest. Niet alleen werd goed in een presentatie weergegeven hoe een stamcel therapie wordt uitgevoerd maar tevens werd aangeven dat deze therapie niet zonder risico’s is.

De website van NORD wordt ook flink uitgebreid en onder meer met een stuk technologie dat is bedoeld voor de leden dat ook voor ons zeer interessant is. Op dit moment hebben wij een discussie mogelijkheid binnen onze website welke zowel openbaar kan zijn als besloten (alleen voor leden toegankelijk). Je kunt momenteel niet discussies onderling voeren zonder dat daarbij anderen meekijken. Tevens zul je zelf regelmatig de website moeten bezoeken om te kijken of bijv. iemand heeft gereageerd op een discussie die je zelf hebt gestart of waaraan je deelneemt.
De getoonde technologie biedt de mogelijkheid om zelf een profiel aan te maken en onder meer aan te geven dat je een email bericht wilt ontvangen als in een bepaalde discussie een bericht is geplaatst. Vele mogelijkheden werden getoond welke voor onze leden uitstekende mogelijkheden biedt om onderling contacten te leggen en te onderhouden. Iedereen kan zelf middels zijn/haar profiel bepalen hoeveel informatie zichtbaar is voor anderen.
Lex zal in overleg met onze Internet provider uitzoeken in hoeverre wij dergelijke functionaliteit kunnen bieden aan onze leden. Mocht dit niet mogelijk zijn op korte termijn of tot hoge kosten leiden dan kunnen wij alsnog besluiten gebruik te maken van de NORD diensten.

Steeds meer landen blijken landelijke organisaties te hebben welke als vertegenwoordigers optreden voor mensen met zeldzame ziekten. Zo waren nu ook vertegenwoordig(st)ers aanwezig uit Taiwan, Canada en IJsland.

Net zoals een paar jaar geleden had Lex allerlei Sinterklaas snoepgoed meegenomen hetgeen enorm in de smaak viel en door degenen die destijds ook aanwezig waren direct werd herkend met hele positieve reacties. Deze zeer kleine investering, plm. € 10, kun je eigenlijk het beste zien als een soort marketing activiteit welke als doel heeft CMTC bekender te maken.

Alle vrijgegeven presentaties zijn beschikbaar op onze website.