Tijdens de internationale Rare Disease Day (Zeldzame Ziektendag) wordt jaarlijks op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor mensen met zeldzame aandoeningen. In vele landen vinden dan evenementen plaats. Op deze manier hoopt men zeldzame aandoeningen meer in de publiciteit te brengen.

In Nederland organiseert de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouders- en Patiënten Organisatie) het jaarlijkse congres voor Zeldzame Ziektendag. Dit jaar vond het congres plaats op 28 februari in Congrescentrum NBC in Nieuwegein. Er waren zo’n 130 deelnemers vanuit vele en verschillende organisaties. Het thema van de Zeldzame Ziektendag was dit jaar 'Onderzoek op de agenda!' Tijdens de bijeenkomst deelden onderzoekers en patiënten, ervaringen over hun succesvolle samenwerking op het terrein van onderzoek en therapieontwikkeling en werden de Zeldzame Engel Awards uitgereikt.

 

Prof Dr Marianne de Visser

Prof Dr Marianne de Visser, hoogleraar neurologie (AMC), kwam met aanbevelingen aan de overheid mbt zeldzame aandoeningen. 'Advies aan de overheid: agenda van de overheid?'
Een aandoening wordt als zeldzaam betiteld wanneer deze minder vaak voorkomt dan 1 op 2000 mensen (er zijn zo’n 7000 verschillende). Naar schatting zijn er in Nederland één miljoen mensen met een zeldzame aandoening.
Ongeveer 80% van deze zeldzame aandoeningen is erfelijk en 75% openbaart zich in de kindertijd. Voor ongeveer 25% komt diagnose te laat. Voor zeldzame aandoeningen is in feite geen effectieve therapie.
Tevens stelde zij dat er te veel aandacht is voor het medische domein en te weinig voor het (psycho)sociale domein. Helaas blijkt er buiten de expertisecentra te weinig expertise te zijn. Denk hierbij aan huisartsen, jeugdartsen, spoedeisende hulp, verpleeghuiszorg, onderwijs en gemeenten.

De Visser kwam met de volgende aanbevelingen:

  1. Zorgnetwerken rond expertisecentra.
  2. Monitoring en evaluatie zorgnetwerken.
  3. Bekostiging van (keten)zorg/shared care.
  4. Bekostiging behandeling incl. weesgeneesmiddelen.
  5. Uniforme codering en registratie van kerngegevens en follow-up.
  6. Kwaliteitsstandaarden zorg.
  7. Onderzoeksprogramma.
  8. Structurele inbreng en financiering patiënten(organisaties).

 

Dr Cor Oosterwijk

Dr Cor Oosterwijk, directeur VSOP, ging in op 'De agenda van de patiënt. Een haalbare kaart?'
Binnen de Europese Unie zijn er zo’n 30 miljoen mensen met een zeldzame aandoening, 10% van de patiënten overlijdt en in Nederland is 20% van de zorgkosten gerelateerd aan zeldzame aandoeningen (dit komt neer op € 19 miljard). Als uitdagingen gaf hij aan: bewustwording, diagnostiek, medicijn- en therapieontwikkeling, kwaliteitsstandaarden, concentratie en netwerkvorming, coördinatie en regie.

De Nationale Onderzoeksagenda Zeldzame Aandoeningen ziet er als volgt uit:

  1. Structureel 10% onderzoeksbudget.
  2. Registries.
  3. Meer samenhang en (vroege) samenwerking.
  4. Ambitieuze aansluiting op Europees en internationaal onderzoeksbeleid.

Tenslotte de agenda van de patiënt: de patiënt aan het stuur, een haalbare kaart!

 

 

 

 

 

 

 

 

Prof Dr Pancras Hogendoorn

Prof Dr Pancras Hogendoorn, hoogleraar pathologie, Universiteit Leiden presenteerde de academische agenda.
Zijn betoog ging met name over 'sustainable health'.

'Sustainable health' is het gezamelijke doel van de 8 medische centra in Nederland en omvat de volgende punten:

  1. Mensen gezond houden tegen redelijke kosten.
  2. Onze gezondheidszorg toegankelijk, betaalbaar en van hoge kwaliteit houden.
  3. Het opleiden van artsen, medisch specialisten en andere professionals.

De meest belangrijke thema's die een cruciale rol spelen de komende jaren in de ontwikkeling van een duurzaam systeem voor de gezondheidszorg zijn:

  1. Gezondheidszorgonderzoek: risico identificatie, preventie en behandeling.
  2. Personalized medicine.
  3. Regeneratieve geneeskunde.
  4. Big data en Data4lifesciences.
  5. Grootschalige onderzoeksinfrastructuur.

 

Dr Hans Schikan

Tenslotte deelde Dr Hans Schikan, biotech ondernemer,met ons de (bio)farmaceutische industrie agenda 'The sky is the limit, or ...?'.
Schikan zag een aantal uitdagingen rond zeldzame aandoeningen (een greep hieruit):

  1. Het aantal patiënten met een specifieke zeldzame aandoening is laag. 
  2. Het bewustzijn is laag.
  3. De diagnose mogelijkheden zijn beperkt.
  4. Gebrek aan bruikbare dier modellen.
  5. De afstand van de patiënt tot het expertise centrum kan (te) groot te zijn.

 

Voorbeelden samenwerking tussen patiënt en onderzoeker

Na afronding van het middagprogramma was het tijd voor een borrel gevolgd door een diner. Na het diner kwam nog een aantal mensen aan het woord in het kader van inspirerende voorbeelden van samenwerking tussen patiënt en onderzoeker.:

  1. AHUS: expertisecentrum en patiëntenorganisatie op de bres voor vergoeding geneesmiddel.
  2. Mijn IBDcoach: een applicatie waarbij de patiënt de regie heeft.
  3. Fair Medicine. Een nieuwe aanpak met als doel de kosten van medicijnen aanzienlijk te verlagen. 

 

Zeldzame Engel Awards

Tenslotte werden de speciale 'Zeldzame Engel awards' uitgereikt aan mensen uit de categorie patiënt/naaste, medicus/wetenschapper/zorgverlener en aan iemand uit de media:

  1. Categorie patiënt/naaste: Annet van Betuw & Rob Jongman. De jury sprak grote waardering uit voor de jarenlange inzet van het echtpaar voor het vergaren van meer kennis over de zeldzame chromosoomafwijking 11q: hun dochter Geertje is hiermee geboren.
  2. Categorie medicus/wetenschapper/zorgverlener: Dr. Philomeen Weijenborg. Zij is gynaecoloog in het Leids Universitair Medisch Centrum. Philomeen ontving de onderscheiding voor haar jarenlange begeleiding van vrouwen met het MRK-syndroom en haar baanbrekende onderzoek naar de gevolgen van deze aandoening.
  3. Categorie media: Humberto Tan (televisiepresentator). In zijn dagelijkse tv-programma RTL Late Night nodigde hij de afgelopen jaren regelmatig mensen uit met een zeldzame aandoening. Hiermee bracht hij de impact van het hebben van een zeldzame aandoening onder de aandacht bij een breed publiek.