CMTC

  • What is CMTC actually?

    CMTC is the acronym for the Latin name Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Translated into English this means a birth defect affecting the blood vessels that is visible as areas of marbled skin. The alternative name for this condition is Van Lohuizen syndrome. The Dutch paediatrician Van Lohuizen first described the syndrome in 1922. Internationally, both the names CMTC and Van Lohuizen Syndrome are in use. People affected by CMTC have in common that one or more areas of their skin are marbled. Generally this affects the limbs, sometimes the torso and less frequently the face. The condition is not limited to the skin however as this can also occur with defects in other tissues: too thin, too thick or too short bones; thin muscles and also some level of intellectual disability can be present. CMTC can also occur in the context of other syndromes, in which case it is itself a symptom.

    Is CMTC life threatening?

    CMTC is not life threatening. In fact, as far as is known to date 5 children have died from complications which can occur with certain syndromes in combination with CMTC. These then concerned the presence of syndromal CMTC.

    What is the cause of CMTC?
    It is thought that CMTC comes about through a fault during cell division in the unborn embryo. Each new life starts as a ball of cells that grows into an embryo. In an embryo a number of distinct layers can be identified and the cells of each of these layers later develop into the varied multiplicity of organs and tissues from which we exist. When a fault occurs in the layer known as the mesoderm then there is a chance that all tissues and organs that develop from this layer are affected. So aside from the skin, bones and muscles can also display abnormalities. When the genetic fault develops relatively late in pregnancy then only the skin will be affected. The fact that abnormalities frequently only occur on one side of the body supports this theory as to the cause.

  • De aanleiding van het ontstaan van de CMTC-OVM (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita en Overige Vasculaire Malformaties) vereniging was de geboorte van de dochter van voorzitter Lex van der Heijden. “Zij kwam bont en blauw ter wereld,” vertelt Van der Heijden. Aangezien niemand van de verloskundigen in het ziekenhuis dit eerder had gezien, werd een kinderarts ingeschakeld. Ook de kinderarts was dit nog nooit eerder tegengekomen. Hij verwachtte dat het een cosmetisch probleem zou zijn dat na verloop van tijd zou verdwijnen.

     

    Vlekken

    "Na een paar maanden zagen wij echter omtrekverschillen ontstaan tussen met name haar beide benen waarvan de ene de vlekken wél had en de andere niet,” vertelt Van der Heijden. Het been met de vlekken was dunner in vergelijking met het gewone been.
    Na vele onderzoeken, drie academische ziekenhuizen en een half jaar na haar geboorte werd vastgesteld wat ze had: CMTC. Het bleek dat over deze aandoening tot dan toe nauwelijks iets bekend was.

     

    Oprichting van de vereniging

    “Uiteindelijk kwamen wij terecht bij de Patiëntenfederatie Nederland (voorheen Nederlandse Patiënten/Consumenten Federatie (NP/CF)) die ons adviseerde ons te registreren als contactpersonen in Nederland,” aldus Van der Heijden. Via de NP/CF maakte Van der Heijden contact met de Huidfederatie; een overkoepelende organisatie voor patiëntenorganisaties in Nederland betreffende huidaandoeningen. “De Huidfederatie raadde ons vervolgens aan een organisatie op te richten voor mensen met CMTC. De Federatie heeft ons hier daadwerkelijk mee geholpen.”

     

    Doelen van de CMTC-OVM vereniging

    De vereniging is formeel opgericht op 22 januari 1997 met als belangrijkste doelen:
    •     De vereniging richt zich in de eerste plaats/in het bijzonder op haar eigen leden met het organiseren van activiteiten gericht op het verbeteren van het welzijn.
    •     Het bevorderen van (wetenschappelijk) onderzoek ten aanzien van vasculaire malformaties zoals CMTC, de oorzaken en de behandeling daarvan.

     

    De CMTC-OVM vereniging is geregistreerd bij de Kamer van Koophandel te Amersfoort onder nummer V 40508004.

    ANBIlogo
    Met ingang van 1 januari 2008 is onze organisatie erkend door de Nederlandse Belastingdienst als 'Algemeen Nut Beogende Instelling'. De consequentie hiervan is dat donaties en giften binnen de Nederlandse Belastingwetgeving fiscaal aftrekbaar zijn volgens de hiervoor geldende regels.

    Volgens een meting van onze accountant besteden wij plm. 95% aan onze doelstelling.

  • Laser treatment of CMTC provides mixed results

    "The treatment of CMTC with laser delivers the best results generally in the face. For other parts of the body, the results are disappointing, "says Prof. Dr. Arnold Oranje *, dermatologist. His presentation at the CMTC-OVM Conference on November 14, 2015, included a discussion on laser treatment of CMTC. The following article is written based on his lecture, but also using some external sources. The entire reading is video recorded and available to members and doctors through the private area of our website.

    The laser (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation) is used for the treatment of various disorders in medicine. For example, laser eye surgery to correct refractive errors, or laser treatment of different kinds of cancer or dermatological disorders. What actually is a laser and why is it so suitable?

    A laser is a light source that can produce a narrow beam of light of one wavelength and in one direction. Other light sources such as the sun or lamps, emit light in all directions and from all kinds of wavelengths.

    Chromophore
    As a laser can be used to choose a specific wavelength, specific structures in the skin can be heated. These structures are called chromophores in the laser-jargon. A chromophore is a chemical structure which preferably absorbs light of a certain wavelength. In dermatology there are three chromophores of interest, water, hemoglobin (in the blood) and pigment/melanine (in pigment cells, hair roots and tattoo-ink).
    During the process, the absorption of light is converted into heat. For example, by choosing an optimal wavelength, selective pigments in the skin are heated while in other skin structures no heat is absorbed.
    For the medical lasers, the heat is transferred in such a way that the chromophore and its immediate vicinity are destroyed.

    Pulse duration
    To prevent the chromophore from being heated too long (so also unintentionally further from the chromophore located structures are affected), the administration of laser treatment uses pulses of the laser light. Because of the short exposure (pulses) there is a very short heating of the target chromphorer, with the rest of the surrounding tissue spared.
    Depending on the effect desired, the pulse duration can be chosen to be achieved by a few nanoseconds to milliseconds.

    Danger
    Laser treatments are not without danger. They may cause complications such as:

    1. Burning the skin, resulting in scars.
    2. Pigment changes, especially in a dark skin.
    3. Infections.
    4. Bleeding.
    5. Crusting by infections.

    Dangerous for the eyes
    Laser light can be dangerous in contrast to light from lamps and the sun, since it consists of a very narrow beam of light in which the power is very concentrated. The coherence and low divergence angle of laser light, aided by focusing from the lens of an eye, can cause laser radiation to be concentrated into an extremely small spot on the retina. If the laser is sufficiently powerful, permanent damage can occur within a fraction of a second, literally faster than the blink of an eye.

    Types of lasers
    There are many different types of lasers. The pulsed dye laser (PDL, 585-595 nm) (chromophore: hemoglobin) is widely used in the field of dermatology. The choice between different wavelengths allows radiating a very specific chromophore (tissue). Another type is the ' neodymium ' laser (1047 nm). This is used for pigment and vascular malformation disease. The treatment is very painful. When one eye is touched by this laser, it leads to blindness.
    Examples of uses for which the PDL is used is Rosacea (rosacea) and wine stains (Nevus flammaeus). The results are generally good. It is also used for hemangiomas (benign proliferation of endothelial cells), whereby the processing of PDL on flatter hemangiomas yield better results.
    The pulsed dye laser also seems to be the best type of laser for any treatment of persistent defects in CMTC. Treatment seems to work best in the face and neck. The lower on the body the less effective treatment is, so treating the legs often has no sense. It remains difficult to predict the effect of the treatment, because results can be variable.

    Treatment
    Before the laser treatment can be started, it will first be used on a small piece of skin to see how this reacts on the laser.
    One treatment normally takes 30 minutes. The number of treatments varies from 6 – 10. There is usually an interval of 6-12 weeks between treatments. Sun on the skin should especially be avoided before and after a treatment.
    Treating small children with laser is not recommended. The eyes must be covered before irradiation with the laser and that can be very threatening for children. Therefore the child will need to be put under general anesthesia. There are not only physical but also psychological consequences.
    A new development is the use of laser in combination with brimonidine gel or Aloe vera after treatment .
    The gel works by vasoconstriction. Aloe vera is also a mild vasoconstrictant. The treatment of rosacea (rosacea) with this gel works well (see article 3). At CMTC it also seems to work well.

    *Professor Oranje worked as a dermatologist at Dermicis, a skin hospital with five locations in the Netherlands. Oranje enjoyed international fame in the field of child dermatology and was considered an authority in the field of, among other things, eczema in children. He combined his activities as professor of child dermatology at the Erasmus Medical Center and the Sophia Children's Hospital in Rotterdam with his part-time appointment at Dermicis Alkmaar. Oranje unexpectedly passed away on October 19, 2016.

    Sources

    1 http://www.huidinfo.nl/laser.html )

    2) https://nl.wikipedia.org/wiki/Laser_ (light)

    3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4396587/ )

     

  • Laserbehandeling van CMTC levert wisselende resultaten.

    “De behandeling van CMTC met laser levert over het algemeen de beste resultaten in het gezicht. Voor andere delen van het lichaam zijn de resultaten teleurstellend,” zo vertelt Prof. Dr. Arnold Oranje*, dermatoloog. Hij hield op de CMTC-OVM conferentie op 14 november 2015 een presentatie over laserbehandeling van onder meer CMTC. Onderstaand artikel is geschreven op basis van zijn lezing met gebruikmaking van enkele externe bronnen.
    De gehele lezing is op video opgenomen en beschikbaar voor leden en artsen via het besloten gebied van onze website.

    De laser (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation) wordt voor de behandeling van uiteenlopende aandoeningen in de geneeskunde gebruikt. Bijvoorbeeld voor het laseren van ogen, voor het bestrijden van kanker en allerlei dermatologische aandoeningen. Wat is eigenlijk een laser en waarom is hij zo geschikt? 

    Een laser is een lichtbron die een smalle bundel licht kan voortbrengen van één golflengte en in één richting. Andere lichtbronnen zoals de zon of lampen, zenden licht uit in allerlei richtingen en van allerlei golflengtes. 

    Chromofoor
    Aangezien met een laser een specifieke golflengte is te kiezen, kunnen hiermee specifieke structuren in de huid worden verhit. Deze structuren heten in het laser-jargon: ‘chromoforen’. Een chromofoor is die structuur die licht van een bepaalde golflengte bij voorkeur opvangt en absorbeert. In de dermatologie zijn drie chromoforen van belang, water, hemoglobine in het bloed en pigment /melanine(in pigmentcellen, haarwortels en tatoeage-inkt).
    Tijdens de absorptie van het licht wordt deze omgezet in warmte. Door een optimale golflengte te kiezen kan bijvoorbeeld selectief pigment in de huid worden verhit terwijl in andere structuren in de huid geen warmte geabsorbeerd wordt.
    Bij de medische lasers is de warmte-overdracht zodanig dat de chromofoor en zijn directe omgeving worden vernietigd.

    Pulsduur
    Om te voorkomen dat de chromofoor te lang wordt verhit (zodat ook onbedoeld verder van de chromofoor gelegen structuren worden aangetast), wordt gebruik gemaakt van gepulseerde toediening van het laserlicht. Door de korte belichting (pulsen) is een zeer korte verhitting van het doelchromofoor mogelijk, waarbij de rest van het omliggende weefsel wordt gespaard.
    Afhankelijk van het effect dat bereikt wil worden kan de pulsduur gekozen worden van enkele nano-seconden  tot milliseconden.

    Gevaar
    Laserbehandelingen zijn niet zonder gevaar. Ze kunnen de nodige complicaties veroorzaken zoals:

    1. Verbranding van de huid met als gevolg littekens.
    2. Pigment veranderingen (vooral bij een donkere huid).
    3. Infecties.
    4. Bloedingen.
    5. Korstvorming door infecties.

    Gevaarlijk voor de ogen
    Aangezien laserlicht, in tegenstelling tot licht van lampen en de zon, de vorm heeft van een nauwe, zich weinig verspreidende bundel, kan het gevaarlijk zijn. Ook op grote afstand kan vrijwel het hele vermogen van de laser door de pupil het netvlies bereiken. terwijl de intensiteit van het licht van andere bronnen snel afneemt met de afstand. Bovendien concentreert de ooglens het laserlicht op een zeer klein gebiedje van het netvlies. Deze twee effecten maken dat laserlicht bij relatief kleine vermogens (enkele milliwatts) tot oogbeschadigingen kunnen leiden, door plaatselijke verhitting of door chemische reacties vergelijkbaar met zonnebrand.

    Typen lasers
    Er zijn veel verschillende typen laser. De pulsed dye laser (PDL, 585−595 nm) (chromofoor: hemoglobine) wordt veel gebruikt op het gebied van de dermatologie. De keuze tussen verschillende golflengtes maakt het mogelijk heel specifiek een bepaald chromofoor (weefsel) te bestralen. Een ander type is de ‘neodymium’ laser (1047 nm). Deze wordt wel gebruikt voor pigment en vasculaire malformatie aandoeningen. De behandeling is zeer pijnlijk. Wanneer een oog wordt geraakt door deze laser dan leidt dit tot blindheid.
    Voorbeelden van indicaties waarvoor de PDL wordt gebruikt zijn couperose (rosacea)en wijnvlekken (naevus flammaeus). De resultaten hiermee zijn over het algemeen goed. Ook voor hemangioma’s(goedaardige proliferatie van endotheelcellen) wordt PDL gebruikt waarbij de behandeling van plattere hemangioma’s betere resultaten opleveren.
    De pulsed dye laser lijkt ook het beste type laser te zijn voor eventuele behandeling van blijvende afwijkingen bij CMTC. Behandeling lijkt het beste te werken in het gezicht en nek. Hoe lager op het lichaam hoe minder effectief. Dus behandeling van de benen heeft vaak geen zin. Maar het blijft moeilijk om het effect van de behandeling te voorspellen, want resultaten kunnen wisselend zijn.

    Behandeling
    Voordat met de laserbehandeling gestart kan worden, zal eerst een klein stukje huid gebruikt worden om te kijken hoe dit reageert op de laser. 
    Eén behandeling duurt normaal gesproken 30 minuten. Het aantal behandelingen varieert van 6 – 10. Er wordt meestal een interval aangehouden van 6-12 weken tussen de behandelingen in. Zon op de huid moet vooral vermeden worden voor en na een behandeling.
    Het behandelen van kleine kinderen met laser wordt afgeraden. De ogen moeten namelijk worden afgedekt voordat men met de laser gaat bestralen en dat kan zeer bedreigend overkomen op kinderen. Daarom zal het kind onder algehele narcose moeten worden gebracht. Dit heeft niet alleen lichamelijke consequenties maar ook psychologische.
    Een nieuwe ontwikkeling is het gebruik van laser in combinatie met brimonidine gel na de behandeling of aloë vera.
    De gel werkt door vasodilatie (bloevatverwijding) in de huid tegen te gaan oftewel vasoconstrictie te stimuleren. Aloë vera is ook mild vasoconstrictief. De behandeling van rosacea (couperose) met deze gel werkt goed (zie artikel 3). Bij CMTC lijkt het ook goed te werken. 

    *Oranje is sinds december 2010 werkzaam bij Dermicis als dermatoloog. Dermicis is een huidziekenhuis met vijf vestigingen in Nederland. Professor Oranje heeft internationale bekendheid op het gebied van kinderdermatologie en geldt als een autoriteit op het gebied van onder meer eczeem bij kinderen. Hij combineert zijn werkzaamheden als hoogleraar kinderdermatologie aan het Erasmus Medisch Centrum en het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam met zijn parttime aanstelling bij Dermicis Alkmaar. Het gaat hierbij om algemene dermatologie en kinderdermatologie.

    Bronnen

    1) http://www.huidinfo.nl/laser.html

    2) https://nl.wikipedia.org/wiki/Laser_(licht)

    3) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4396587/

     

  • CMTC or ‘Van Lohuizen Syndrome’

    Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a rare disorder that is present from birth and is characterized by discoloured patches of skin caused by widened (dilated) surface blood vessels. As a result, the skin has a purple or blue "marbled" or "fishnet" appearance (cutis marmorata). Cutis marmorata means marbled skin. Telangiectatica relates to the abnormal blood vessels and congenita to its congenital nature.

    The disorder was first described by the Dutch pediatrician Cato van Lohuizen around 1920. Thus CMTC is also called the 'Van Lohuizen syndrome’.

    As a rule, only a part of the skin is affected and the distribution throughout the body is asymmetric, which means that one side is affected more than the other. CMTC affects males and females in equal numbers. A marbled skin as seen at CMTC, can also occur in newborns or under the influence of external factors such as cold. An important difference is that with CMTC the marbling is present all the time. The skin symptoms associated with classical CMTC improve with age and usually disappear completely around puberty. Unfortunately this does not always happen.

     

    Heredity

    Little is known about the heredity of CMTC. Most people with CMTC are the only ones in their family. There are very few reports in the literature of children who, like their parents have CMTC or have siblings with the disease.
    From the literature it can be concluded that the likelihood of recurrence of CMTC in a subsequent child is very low. It is uncertain whether this risk is also low for the children of the patient.
    It is thought that CMTC is a form of genetic mosaicism. This means that only certain cells and / or tissue have an abnormality (mutation) in the DNA. Mosaicism occurs after fertilization in the embryo. Sometimes in one of the cells a spontaneous mutation occurs in the embryo. That mutation is then passed to all of the cells that derive from this cell. But all other cells, which derive from a normal cell will not have the abnormality. Therefore the mutations are only present in the affected tissue (such as CMTC).